Puntuaciones Poligénicas
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Variación genética Variantes de riesgo Cálculo Interpretación Aplicación El ADN no es el destino

Una puntuación poligénica se usa para calcular el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad específica según su genética.

Saber si sus antecedentes genéticos aumentan su riesgo de desarrollar determinadas enfermedades puede ayudarlo a tomar decisiones importantes sobre su salud.

Variación genética

Todos tenemos un código genético que heredamos de cada uno de nuestros padres. El código genético de una persona está formado por unidades de información que contienen instrucciones necesarias para que el cuerpo funcione.

La mayor parte del código genético es idéntica entre las personas. Sin embargo, las diferencias en el código genético se llaman variantes genéticas.

Las variantes genéticas contribuyen a los rasgos que nos hacen únicos, como el color de ojos, la altura y las preferencias en el gusto.

Las variantes genéticas también pueden afectar nuestro riesgo de desarrollar ciertas enfermedades y se llaman variantes de riesgo.

Variantes de riesgo

Para descubrir las variantes de riesgo, los científicos comparan los códigos genéticos de personas que no tienen una enfermedad con los de personas que la tienen.

Si ocurre una variante genética con mayor frecuencia en personas con una enfermedad, se asocia con un mayor riesgo.

Si ocurre una variante genética con mayor frecuencia en personas que no tienen una enfermedad, se asocia con un menor riesgo.

Las variantes de riesgo pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad y pueden afectar en diferentes magnitudes.

Algunas variantes de riesgo tienen un gran impacto en el riesgo y otras tienen poco impacto en el riesgo.

← poco impacto gran impacto →

Una única, variante de impacto pequeño tiene poco impacto en el riesgo, pero muchas de ellas juntas tienen un gran impacto.

Una puntuación poligénica analiza todas estas variantes de riesgo de impacto pequeño a la vez para calcular el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad.

Cálculo de la puntuación poligénica

Para calcular la puntuación de riesgo poligénico de desarrollar una enfermedad específica, los científicos suman la cantidad total de variantes que aumentan o reducen el riesgo, junto con la magnitud del efecto.

Una puntuación poligénica indica cómo se compara su riesgo de desarrollar una enfermedad con el de otras personas.

Los científicos pueden determinar las puntuaciones poligénicas de toda una población.

Algunas personas tienen mayor o menor puntuación, dependiendo de su cantidad de variantes que aumentan o reducen el riesgo y la magnitud del efecto de cada variante.

Las personas con un número aproximadamente igual de variantes que aumentan y disminuyen el riesgo tienen un riesgo promedio de desarrollar una enfermedad según su genética.

Las personas que tienen más variantes que aumentan el riesgo tienen mayor riesgo de desarrollar una enfermedad según su genética.

Las personas que tienen más variantes que disminuyen el riesgo tienen menor riesgo de desarrollar una enfermedad según su genética.

Interpretación de la puntuación poligénica

La mayoría de las personas tienen un riesgo genético promedio de desarrollar una enfermedad.

Su puntuación puede ser más alta que el promedio, lo que significa que tiene mayor riesgo de desarrollar una enfermedad comparado con la mayoría de las personas.

Si su puntuación poligénica está en el percentil 95, no significa que tenga una probabilidad del 95% de desarrollar la enfermedad. En cambio, significa que de cada 100 personas, su puntuación poligénica es más alta que la de 95 personas y es igual o menor que la de 5.

Su puntuación puede ser inferior al promedio, lo que significa que tiene menor riesgo genético de desarrollar una enfermedad comparado con la mayoría de las personas.

Si su puntuación de riesgo poligénico está en el percentil 5, no significa que tenga una probabilidad del 5 % de desarrollar la enfermedad. En cambio, significa que de cada 100 personas, su puntuación poligénica es más alta que la de 5 personas y es igual o menor que la de 95.

El ADN no es el destino, hay más factores que influyen en el riesgo que usted tiene.

Una puntuación poligénica de enfermedad de las arterias coronarias se basa solo en el código genético con el que nació.

Aunque no puede cambiar su puntuación poligénica, seguir un estilo de vida saludable y trabajar con su equipo de atención médica para tratar cualquier factor de riesgo clínico puede disminuir significativamente su riesgo.

La Asociación Americana del Corazón ha descrito siete factores clave que contribuyen a una salud cardiovascular ideal (‘Life’s Simple 7’). Las personas que tienen al menos cinco de estos factores saludables tienen un 78 % de menos riesgo de tener una muerte relacionada con el corazón comparado con las personas que no tienen ningún factor saludable.

Los siete factores que contribuyen a una salud cardiovascular ideal ("Life's Simple 7") incluyen:

Control de la presión arterial

Una presión arterial normal es una presión sistólica ("número superior") menor de 120 mm Hg y una presión diastólica ("número inferior") menor de 80 mm Hg.

Comparado con las personas que tienen la presión arterial elevada, las personas que tienen la presión arterial normal tienen un 24% menos riesgo* de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias.

Control del colesterol

Un valor normal de colesterol total sin tratamiento en adultos es de <200 mg/dL. Comparado con las personas que tienen el colesterol elevado, las personas que tienen el colesterol normal tienen un 16% menos riesgo* de tener enfermedad de las arterias coronarias.

Reducción del azúcar en la sangre

Un valor normal de azúcar en la sangre ("glucosa en sangre en ayunas") es de <100 mg/dL. Comparado con las personas que tienen un nivel elevado de azúcar en la sangre, las personas que tienen el azúcar en la sangre normal tienen 31% menos riesgo* de tener enfermedad de las arterias coronarias.

Hacer ejercicio regularmente

Las recomendaciones actuales de actividad física sugieren al menos 150 minutos/semana de ejercicio de intensidad moderada o 75 minutos/semana de ejercicio vigoroso o combinado.

Comparado con las personas que no hacen esta cantidad de ejercicio, las personas que siguen esta recomendación tienen un 16% menos de riesgo* de tener enfermedad de las arterias coronarias.

Seguir una dieta saludable

Una dieta saludable incluye comida saludable para el corazón, como frutas, verduras, pescado, granos integrales, y es baja en comida poco saludable como el sodio y las bebidas endulzadas con azúcar.

Comparado con las personas que tienen un patrón de dieta poco saludable, las personas que siguen una dieta saludable tienen un 27% menos riesgo* de enfermedad de las arterias coronarias.

Mantener un peso normal

Un peso normal se define como un índice de masa corporal menor de 25 kg/m2. Comparado con los que tienen un índice de masa corporal mayor, las personas que tienen un peso normal tienen un 36% lmenos riesgo* de tener enfermedad de las arterias coronarias.

Dejar de fumar

Fumar es la principal causa prevenible de enfermedad de las arterias coronarias. Comparado con los que han fumado, las personas que nunca han fumado tienen un 26% menos de riesgo* de enfermedad de las arterias coronarias.

*Los cálculos de riesgo de arriba se basan en un análisis de 486,477 participantes del estudio de investigación UK Biobank.